El término Enfermedades Raras hace referencia a un grupo diverso de enfermedades, la mayoría de base genética y de baja prevalencia, que se definen en el contexto de la Unión Europea como aquellas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de un paciente por cada 2.000 habitantes.
Dado que actualmente han sido catalogadas como raras entre 5000 y 8000 enfermedades diferentes, el conjunto de afectados por esta condición es muy elevado. Se estima que el total de afectados por patologías raras (llamadas también “huérfanas” ronda los 3 millones en España y los 27 millones en Europa.